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丙酸血症引起脑损伤怎么治疗
补充说明：丙酸血症引起脑损伤怎么治疗
2019-05-14 20:24
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精选回答(2)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
丙酸血症引起脑损伤可以通过药物治疗、手术治疗等方式进行改善。
1、药物治疗
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者可能会出现神经系统损害、发育迟缓等症状。患者可遵医嘱使用维生素B12片、甲钴胺片等药物进行改善，也可以合理搭配使用维生素C片、辅酶Q10胶囊等药物进行治疗。
2、手术治疗
如果药物治疗效果不佳，患者可去正规医院通过肝移植手术进行治疗，能够有效改善病情。
除此之外，患者还要注意合理膳食，多吃富含维生素以及蛋白质的食物，比如苹果、橙子、牛奶、鸡蛋等，可以促进病情恢复。同时，患者还要注意多加休息，避免过度劳累，以免影响病情恢复。
2023-07-23 02:16
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
丙酸血症又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。有脑损伤的话，主要是控制饮食，纠正酸中毒，给予营养神经治疗。
2019-05-14 20:31
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医生回答(1)
廖海林 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病，由染色体基因突变和苯丙氨酸代谢紊乱引起的肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，可对中枢神经系统造成损害。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗这种疾病的唯一方法。治疗的目的是防止脑损伤。
2019-05-14 22:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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