首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 唐氏综合征> 染色体检查会出错吗?

精选回答(1)

刘萍 主任医师 太和县人民医院 三甲

擅长:擅长妇科内分泌(功血、闭经、围绝经期综合症、PCOS等治疗)、妇科肿瘤(如子宫肌瘤、卵巢瘤、宫颈癌、子宫内膜癌等)诊治,不孕症(输卵管吻合术)、各种腹腔镜微创手术(子宫肌瘤、卵巢瘤、宫外孕腔镜术)、宫腔镜手术(宫颈疾病诊治)、腹膜外剖宫产,及产科的各种疑难杂症的诊治和处理及危重症病人抢救。

提问

唐氏综合征即21-三体综合征,是由染色体异常而导致的疾病。存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。染色体检查是确诊方法,不会出现假阳性结果。

2019-05-14 19:19

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医生回答(1)

张德明 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

染色体检查一般不会出错。染色体结果,通常要提取血液,在DNA检测器上检测染色体,有一种特殊的培养基。结果时间为2个月左右。这种染色体检查通常由一些专业机构或大型医院进行。这次检查与他们的染色无关。然而,在任何情况下,他们在这个结果中出错的机会仍然很小,因为他们经常在那种光学镜下被看到。

2019-05-14 19:47

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疾病百科

疾病百科

染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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