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间歇性血卟啉病不发作能查出来吗？
补充说明：间歇性血卟啉病不发作能查出来吗？
2021-05-14 14:27
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王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
间歇性血卟啉病不发作一般能查出来。
间歇性血卟啉病是一种常染色体显性遗传病，主要是由于体内的血红素合成酶缺乏，导致血红素合成障碍，从而引起的疾病。患者可能会出现间歇性腹痛、便秘、呕吐等症状，还有可能会出现皮肤损害、神经系统损害等症状。如果患者出现上述症状，可以去正规的医院进行尿液检查、粪便检查、肝功能检查、基因检测等检查，能够明确诊断是否患有该疾病。
如果确诊患有该疾病，可以在医生的指导下服用维生素B6片、氯硝西泮片等药物进行治疗。同时还要注意多休息，保证充足的睡眠，避免出现过度劳累的情况。
2022-09-21 19:51
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血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和血压增高的发病中起一定的作用。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
