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nt值与染色体异常概率？
补充说明：nt值与染色体异常概率？
2021-05-13 13:04
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胡春杰 主任医师 哈尔滨医科大学附属第四医院 三甲
擅长：妇科肿瘤，妇科内分泌，妇科盆底
提问
nt检查是孕早期的一种排畸检查，通过B超观察胎儿颈项透明层厚度，确定宝宝发生染色体相关疾病的几率。正常值应该不超过2.5毫米。现在的nt参考值稍微偏高，建议结合无创DNA或者羊水穿刺的方法，进一步确定胚胎的发育健康状况。如果无创DNA或者羊水穿刺检查是正常的，宝宝就可以保留。
2022-09-28 14:50
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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