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苯病酮尿症可以要二胎吗?
补充说明:苯病酮尿症可以要二胎吗?
2021-05-12 19:50
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精选回答(1)
你好,根据你的描述分析。苯丙酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸,具有一定的遗传性。会导致胎儿智力低下,所以如果第一胎有苯丙酮尿症的话,第二胎不排除有再次发生的可能。建议备孕之前先到医院抽血化验一下染色体。如果染色体有异常的话,就需要做第3代试管婴儿。
2022-09-16 13:34
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。