发病时间：不清楚
遗传代谢病与神经有关系吗
补充说明：遗传代谢病与神经有关系吗
2019-05-07 14:06
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
遗传代谢病与神经有一定的关系。
遗传代谢病通常是由于基因突变引起的，属于一种代谢紊乱性疾病，通常会影响神经系统，比如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等。患者通常会出现智力发育迟缓、肌张力低下、癫痫等症状，甚至会出现发育畸形的情况，比如头颅大、小、前额突出、尖头、眼距宽等，会对身体造成一定的损伤。
患者需要在医生的指导下，服用左卡尼汀口服溶液、维生素B12片等药物进行治疗，能够促进体内代谢，必要时也可以通过肝移植手术等方式进行处理，能够达到治疗的目的。
在日常生活中，家人要及时做好安抚工作，及时给予安抚，避免患者出现自卑、抑郁等不良情绪，影响病情的恢复。
2023-07-24 08:15
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好，根据你的描述分析。如果有家族遗传性疾病而且有代谢性疾病的话，怀孕之前需要到医院做染色体的检查，排除一下有遗传性的可能。建议到医院抽血化验染色体。如果检查结果正常的话，可以正常备孕。如果检查结果染色体有异常的话，最好做第3代试管婴儿。就能够减少胎儿发生遗传性疾病的可能。
2019-05-07 14:23
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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