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遗传代谢病与神经有关系吗

发病时间:不清楚

遗传代谢病与神经有关系吗

补充说明:遗传代谢病与神经有关系吗

2019-05-07 14:06

遗传代谢病 神经 性疾病 苯丙酮尿症 血症 智力发育迟缓 癫痫 尖头 左卡尼汀 维生素B12 肝移植 手术 自卑 抑郁 怀孕 备孕 试管婴儿 胎儿

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精选回答(2)

刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲

擅长:阴道炎,宫颈炎,宫颈病变,计划生育,多囊卵巢,产前诊断,子宫肌瘤,卵巢包块等

提问

遗传代谢病与神经有一定的关系。

遗传代谢病通常是由于基因突变引起的,属于一种代谢紊乱性疾病,通常会影响神经系统,比如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等。患者通常会出现智力发育迟缓、肌张力低下、癫痫等症状,甚至会出现发育畸形的情况,比如头颅大、小、前额突出、尖头、眼距宽等,会对身体造成一定的损伤。

患者需要在医生的指导下,服用左卡尼汀口服溶液、维生素B12片等药物进行治疗,能够促进体内代谢,必要时也可以通过肝移植手术等方式进行处理,能够达到治疗的目的。

在日常生活中,家人要及时做好安抚工作,及时给予安抚,避免患者出现自卑、抑郁等不良情绪,影响病情的恢复。

2023-07-24 08:15

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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

你好,根据你的描述分析。如果有家族遗传性疾病而且有代谢性疾病的话,怀孕之前需要到医院做染色体的检查,排除一下有遗传性的可能。建议到医院抽血化验染色体。如果检查结果正常的话,可以正常备孕。如果检查结果染色体有异常的话,最好做第3代试管婴儿。就能够减少胎儿发生遗传性疾病的可能。

2019-05-07 14:23

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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