发病时间：不清楚
遗传代谢病的基因检测多少钱？
补充说明：遗传代谢病的基因检测多少钱？
2021-04-22 10:59
我要咨询
精选回答(1)
朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
根据你的描述，遗传代谢病是因为维持机体正常代谢所必需的某些多肽或者蛋白质组成的酶，受体，载体，合成发生了遗传缺陷，从而导致基因发生突变而导致的疾病，又称为遗传代谢异常或先天代谢缺陷 。这种疾病，可以出现神经系统异常，代谢性酸中毒和酮症，严重呕吐，肝脏肿大和肝功能不全，以及出现一些特殊的气味，容貌怪异，皮肤和毛发异常，眼部异常，耳聋等，多数遗传性代谢病伴有神经系统异常，想进行这方面的遗传基因检测，至于价格应该到医院里进行咨询。
2022-08-26 13:24
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
