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什么是染色体畸变CNV?

发病时间:不清楚

什么是染色体畸变CNV?

补充说明:什么是染色体畸变CNV?

2019-04-17 17:05

染色体畸变 小孩 备孕 怀孕 查染色体

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鹿志霞 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:生殖内分泌疾病,多囊卵巢综合征,月经失调,不孕症,产科急危重症;妊娠恶阻、胎动不安、乳汁淤积、产后恶露不绝、缺乳等。产后盆底康复。

提问

首先,在备孕或者是怀孕期间都可以查染色体,染色体畸变CNV这种情况绝大部分是胚胎早期细胞分裂异常导致,和父母关系不大。但是在怀孕之前做一下排除性检查也好,更明确下一胎的再发风险。

2019-04-17 18:34

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染色体 (染色体分析)

常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:A~G成 染色体组;1~22 常染色体序号;X,Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+,二 放在常染色体号或组的符号之前时,表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时,表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问,?应放在染色体组或号之前;: 表示断裂;∷  断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中,分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q   染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。

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