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马方综合征能查出来吗？
补充说明：马方综合征能查出来吗？
2019-04-16 22:31
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刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
您好，马范综合征为常染色体显性遗传病，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤这种情况，诊断并不麻烦，一是从特征性的外观上，二是可以做个心脏彩超，心脏 方面的异常就可以明确
2019-04-17 14:54
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齐玉波 副主任医师 上饶市人民医院 三甲
擅长：高血压的预防及诊疗，冠心病的介入诊疗，各种心律失常的诊疗！
提问
马凡氏综合症去医院就可以查出来的，一般表面上是看不到什么的，只需要做个心脏彩超检查就可以确诊的，而且关于马凡氏综合征确诊检查是需要有几项比较重要的项目。就是做一个x线的检查，主要就是检查指骨是否细长以及掌骨指数。最后一个就是需要做一个超声心电图检查，检查的主要就是主动脉根部的扩张。
2019-04-17 00:26
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马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
