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新生儿遗传代谢病临床症状？
补充说明：新生儿遗传代谢病临床症状？
2019-04-15 20:58
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马艳 主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：儿童常见疾病的诊断和治疗特别是儿童抽动症、多动症、头痛、矮身材、性早熟、
提问
新生儿有多种遗传代谢性疾病症状，常见的有先天遗传、后天基因突变。
1、先天遗传：还有一些遗传代谢性疾病，包括喂养困难、食欲不振、严重呕吐、体重不增、嗜睡、肝脾肿大、特殊面容、异常眼距、耳聋、反应迟缓等出生后表现，这往往表明病情危急，预后不理想。2、后天基因突变：一些遗传代谢性疾病在出生时没有症状，如苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退，有时候可能有喂养困难、面部变化和其他症状。一些是由后天基因突变引起的，一些遗传代谢性疾病在早期可能没有任何临床症状，随着疾病的发展，可能会出现特殊的面部特征、生长迟缓、智力缺陷等。
建议患者及时到医院进行诊断治疗，切勿耽误病情。
2022-09-09 17:04
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王利勇 副主任医师 沧州市人民医院 三甲
擅长：擅长头痛，头晕，神经系统疾病康复等综合治疗。
提问
你好，病情分析：消化系统症状拒食、呕吐、腹泻等非特异性症状较常见，常在进食后不久发生。因肝实质受累而造成肝功能衰竭症状，如黄疸、出血、转氨酶增高等常为遗传性代谢病消化系统症状的突出表现。新生儿时期引起肝功能不全最常见的遗传性代谢病为半乳糖血症，除肝病体征外，早期发生白内障有助于诊断，其他少见的有酪氨酸血症型、线粒体呼吸链功能障碍等。神经系统症状神经系统疾病是遗传性代谢病在新生儿期最早呈现的常见症状，可有两种表现形式，一种为出生时无异常，经过一段时间的无症状期后，先出现嗜睡、喂养困难、易激惹等非特异性症状，随后发展为代谢性酸中毒、惊厥、昏迷，如有机酸血症中的丙酸血症、甲基丙二酸血症、及尿素循环酶缺陷等；另一种则表现为缺乏显著的高氨酸血症，酸碱失衡时即呈现明显的神经系统症状，如意识不清、惊厥等，但无明显无症状期，如高甘氨酸血症，维生素队依赖症等。希望我的回答能为你带来帮助。祝早日康复。
2019-04-15 21:03
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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