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半乳糖症和乳糖不耐受?
补充说明:半乳糖症和乳糖不耐受?
2019-04-14 21:30
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这两类疾病虽然名字上有些相似之处,但是本质却完全不同。半乳糖血症往往是由于先天性遗传所得,对于这类疾病,要做到早发现,早治疗,只要积极的进行治疗,预后效果还是可以预期的,但是乳糖不耐受患者,在饮食上一定要多加注意。
2023-03-01 11:28
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2019-04-14 21:48
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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