发病时间：不清楚
新生儿遗传代谢病几天出结果
补充说明：新生儿遗传代谢病几天出结果
2019-04-13 06:43
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
新生儿遗传代谢病是指新生儿遗传性代谢病，通常情况下，新生儿遗传性代谢病筛查需要3-7天的时间出结果，但具体时间还需要根据当地医院的情况来进行判断。
新生儿遗传性代谢病是由于基因突变或基因缺失等原因导致的，此类新生儿通常会出现发育迟缓、喂养困难、嗜睡、抽搐等症状。如果当地医院人群较少，且新生儿遗传性代谢病筛查的人群较多，此时出结果的时间可能会相对较快，一般3天左右可以出结果。但如果当地医院人群较多，且新生儿遗传性代谢病筛查的人群较少，此时出结果的时间可能会相对较慢，一般需要7天左右才能出结果。
新生儿遗传性代谢病筛查通常是在新生儿出生3天后进行，通过检查新生儿的血液、尿液、脑脊液等，来判断新生儿是否患有遗传性代谢病。如果新生儿患有遗传性代谢病，建议家长及时带新生儿就医，并在医生的指导下进行针对性治疗，以免延误病情。
2023-08-16 22:59
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王利勇 副主任医师 沧州市人民医院 三甲
擅长：擅长头痛，头晕，神经系统疾病康复等综合治疗。
提问
新生儿筛查的结果至少需要半个月才可以出结果的，另外这个结果是没有纸质报告的，可以通过网络进行查询，或者是短信通知，如果出现了异常的情况，当地的妇幼保健机构，会通知你们的如果没有通知，就说明这个孩子的检查结果是正常的，没有任何问题
2019-04-13 16:20
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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抗缺锌症药。用于治疗缺锌引起的儿童生长发育迟缓、营养不良、厌食症、异食癖、口腔溃疡、痤疮等。
