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新生儿遗传代谢病几天出结果

发病时间:不清楚

新生儿遗传代谢病几天出结果

补充说明:新生儿遗传代谢病几天出结果

2019-04-13 06:43

遗传代谢病 发育迟缓 嗜睡 抽搐 脑脊液

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精选回答(2)

吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病

提问

新生儿遗传代谢病是指新生儿遗传性代谢病,通常情况下,新生儿遗传性代谢病筛查需要3-7天的时间出结果,但具体时间还需要根据当地医院的情况来进行判断。

新生儿遗传性代谢病是由于基因突变或基因缺失等原因导致的,此类新生儿通常会出现发育迟缓、喂养困难、嗜睡、抽搐等症状。如果当地医院人群较少,且新生儿遗传性代谢病筛查的人群较多,此时出结果的时间可能会相对较快,一般3天左右可以出结果。但如果当地医院人群较多,且新生儿遗传性代谢病筛查的人群较少,此时出结果的时间可能会相对较慢,一般需要7天左右才能出结果。

新生儿遗传性代谢病筛查通常是在新生儿出生3天后进行,通过检查新生儿的血液、尿液、脑脊液等,来判断新生儿是否患有遗传性代谢病。如果新生儿患有遗传性代谢病,建议家长及时带新生儿就医,并在医生的指导下进行针对性治疗,以免延误病情。

2023-08-16 22:59

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王利勇 副主任医师 沧州市人民医院 三甲

擅长:擅长头痛,头晕,神经系统疾病康复等综合治疗。

提问

新生儿筛查的结果至少需要半个月才可以出结果的,另外这个结果是没有纸质报告的,可以通过网络进行查询,或者是短信通知,如果出现了异常的情况,当地的妇幼保健机构,会通知你们的如果没有通知,就说明这个孩子的检查结果是正常的,没有任何问题

2019-04-13 16:20

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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