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新生儿足跟血筛查PHE2.1,一个星期
补充说明：新生儿足跟血筛查PHE2.1,一个星期
P*******0 2019-04-12 13:33
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卢丽娜 医师 衡水现代泌尿专科医院
擅长：阴道炎，宫颈炎的诊断及治疗，盆腔炎，卵巢囊肿，多囊卵巢综合症，痛经，月经不调等妇科常见病的诊断及治疗，早早孕，人工流产等疾病。
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你好，根据你的描述分析，新生儿足跟血PHE数值偏高，不排除有苯丙酮尿症的可能。建议可以做一下G试验，排除一下苯丙酮尿症的可能。如果检查结果正常的话，观察就可以了。
2019-04-13 09:39
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安红丽 主治医师 衡水市妇幼保健院
擅长：子宫肌瘤，卵巢囊肿，阴道炎，尿道炎，宫颈炎。
提问
你好，根据你的症状分析。你现在这个数字是不准确的。所以建议进一步明确诊断，这个情况，应该考虑有可能存在有先天性染色体疾病。但是现在还没有明确诊断，所以医生让你复查。
2019-04-12 18:47
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
