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新生儿苯丙酮尿症是什么病？
补充说明：新生儿苯丙酮尿症是什么病？
2021-04-11 17:06
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
新生儿苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于新生儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于新生儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。如果新生儿出现了苯丙酮尿症，可能会出现以下症状，如尿和粪的有机酸增高、智力发育迟缓、以及出现癫痫发作等。
如果新生儿出现了苯丙酮尿症，需要及时到医院进行治疗，可以在医生的指导下采用饮食治疗，限制苯丙氨酸的摄入，从而缓解疾病的发展。同时，还需要在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗，可以抑制苯丙氨酸羟化酶的活性，从而缓解疾病的发展。由于苯丙酮尿症会导致机体出现不适症状，因此建议家长应及时带其到正规医院进行就诊，在医生的指导下进行针对性治疗，以免延误病情。
2023-01-13 19:03
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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