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颅骨锁骨发育不全遗传概率？
补充说明：颅骨锁骨发育不全遗传概率？
2019-04-07 18:35
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冯金周 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：胶质瘤，垂体瘤，脑膜瘤，颅脑外伤，三叉神经痛，面肌痉挛，脑积水
提问
颅骨锁骨发育不全遗传概率一般约为2/3。
通常锁骨颅骨发育不良属于一种先天性骨骼系统畸形，一般伴有遗传发育障碍，通常致病基因鉴定为Runx2，同时在6号染色体p21上抑制成骨细胞中特殊转录因子基因突变，其作用范围包括缓慢颅骨骨化和交叉骨缝合紧密性。另外，因为该病属于单染色体显性遗传，一般男女发病率无明显差异。
建议患者去正规医院进一步做检查，并在医生指导下进行对症治疗。其次，患者注意清淡饮食，最好吃粥、面汤及比较容易消化吸收食物，同时可以多吃新鲜水果和蔬菜，保证维生素摄入。
2022-09-20 17:53
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舒志强 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：颅脑损伤，脑出血，脑梗塞，脑肿瘤，脑积水，癫痫
提问
针对你孩子目前的情况，颅骨锁骨发育不全是一种先天性骨骼系统的发育畸形，常为遗传性发育障碍。致病基因已证实称RUNX2位，在第6染色体p21上，控制成骨细胞特殊转录因子基因突变，影响范围包括头骨骨化慢，骨缝密合极慢，可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成。它为一体染色体显性遗传模式，男女发病率并无差别，约有2/3患者有家族遗传性。建议还是到正规大医院专科进一步检查治疗，采内科与外科治疗，持续评估因颅颜发展延缓而导致的状况，如梗塞性睡眠窒息症，鼻窦炎及中耳炎;黏膜下颚裂。
2019-04-07 18:52
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柴月 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
孩子颅骨锁骨发育不全和怀孕期间以及孩子分娩时都有密切的关系。建议您平时多注意孩子的营养，尤其是维生素D，及时补充和添加辅食，继续观察，注意复查。因为胸廓发育不良较易造成呼吸障碍，锁骨发育不全要避免拉提重物。采内科与外科治疗，持续评估因颅颜发展延缓而导致的状况。
2019-04-07 20:20
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