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高同型半胱氨酸血症遗传有多大?

发病时间:不清楚

高同型半胱氨酸血症遗传有多大?

补充说明:高同型半胱氨酸血症遗传有多大?

2021-04-07 13:42

高同型半胱氨酸血症 蛋氨酸 叶酸 维生素B12 心脑血管疾病 动脉硬化 高血压病 维生素

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周泠淇 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲

擅长:擅长高血压,冠心病,心肌病,心肌炎,心律失常,心力衰竭等方面的诊断及治疗。

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此类物质应该是蛋氨酸的代谢中间产物 ,其升高往往提示有体内缺乏叶酸及维生素B12等,应该提示有心脑血管疾病的高危因素,另外也提示有动脉硬化等,临床疾病可能还伴有高血压病等。建议此类疾病往往与遗传因素有关,另外也可能是营养物质缺乏的情况,考虑结合临床完善检查,科学保健治疗,上述维生素的选择应用应该是有帮助。

2022-08-29 22:32

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六十年代末,McCully从病理上发现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥样硬化和血栓形成,七十年代初他又通过动物模型证实同型半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害,八十年代人们提出高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化和冠心病的一个独立危险因素。

  • 症状起因:引起甲硫氨酸代谢障碍的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚缩合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或胱氨酸尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏,患者常早年发生动脉粥样硬化,而且波及全身大、中、小动脉,病变弥漫且严重,多较早死亡。目前研究较多的主要是轻中度高同型半胱氨酸血症,发现编码MTHFR、CBS、MS酶的基因发生碱基突变或插入、缺失,引起相应的酶缺陷或活性下降。环境营养因素指代谢辅助因子如叶酸、维生素B6、B12缺乏,这些因子在同型半胱氨酸代谢反应中为必需因子,均可导致高同型半胱氨酸血症的发生。许多研究已经证实冠心病患者血浆同型半胱氨酸升高以及血清叶酸、维生素B6、B12水平下降

  • 可能疾病:急性腹型-高脂血症综合征  糖尿病酮症酸中毒  高渗性非酮症性糖尿病昏迷  高脂血症  

  • 常见检查: 动脉血气分析  

  • 就诊科室:血液

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