发病时间：不清楚
先天性睾丸发育不全特征？
补充说明：先天性睾丸发育不全特征？
2019-04-01 13:32
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刘杰昊 主治医师 郑州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长泌尿系结石，肿瘤，男科疾病的诊断与治疗
提问
常见睾丸发育不全的特点是身材高大、两侧睾丸短、两侧乳房肥大、下肢细长、皮肤细白、阴毛和胡须稀少等。其他特征包括下肢纤细，皮肤薄而白，罕见的阴毛和胡须，通常没有腋毛，男性生殖器正常，阴茎短小，两侧睾丸坚硬，性功能差，精液中无精子，智力发育正常或稍低。
2023-02-28 12:05
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张元飞 副主任医师 马鞍山市中心医院 三甲
擅长：泌尿外科常见病多发病的诊断和治疗，尤其在泌尿系结石，前列腺增生，前列腺炎，尿流动力学等方面有自己一定的见解。
提问
常见睾丸发育不全的特点是身材高大、两侧睾丸短、两侧乳房肥大、下肢细长、皮肤细白、阴毛和胡须稀少等。其他特征包括下肢纤细，皮肤薄而白，罕见的阴毛和胡须，通常没有腋毛，男性生殖器正常，阴茎短小，两侧睾丸坚硬，性功能差，精液中无精子，智力发育正常或稍低。
2019-04-01 13:32
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
