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甲状腺髓样癌怎么确诊?

发病时间:不清楚

甲状腺髓样癌怎么确诊?

补充说明:甲状腺髓样癌怎么确诊?

2021-03-29 15:42

甲状腺髓样癌 常染色体显性遗传病 甲状腺癌 肿瘤

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马青跃 主任医师 青海大学附属医院 三甲

擅长:甲状腺疾病,乳腺疾病,普通外科疾病

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甲状腺髓样癌可分为散发性和遗传性两种类型。遗传性甲状腺髓样癌比偶发性甲状腺髓样癌早发生10-20年。男性比女性更常见。遗传性甲状腺髓样癌是一种常染色体显性遗传病。对甲状腺髓样癌患者及其一级亲属进行RET突变检测。单凭彩色多普勒超声难以鉴别甲状腺癌与其他甲状腺癌。如果肿瘤较大,超声引导穿刺是一种高度敏感的诊断方法。

2023-01-13 15:49

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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

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