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婴儿丙酮尿症携带者症状？
补充说明：婴儿丙酮尿症携带者症状？
a******W 2019-03-22 12:31
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付颖瑜 三甲
擅长：营养科主任，内分泌科副主任医师，具有扎实的理论基础与技术，对内分泌系统及代谢系统的常见病、多发性病，尤其是糖尿病及其急慢性并发症、甲亢、痛风、肥胖等诊治，有丰富的临床实践经验。
提问
你好！苯丙酮尿症，是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积。本病由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷导致。应进行苯丙氨酸含量测定、尿三氯化铁试验、尿蝶呤分析等。一经确诊，尽快饮食治疗。治疗建议:控制含苯丙氨酸食品摄入，辅以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物。
2019-03-22 12:50
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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