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真红细胞增多症的基因检查
补充说明:真红细胞增多症的基因检查
2019-03-20 11:37
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
真红细胞增多症的基因检查一般有16号染色体长臂缺失、9号染色体长臂等。
真红细胞增多症是一种慢性骨髓增生性肿瘤,主要表现为外周血液中红细胞数量增多、血红蛋白浓度增高。真红细胞增多症的发生与基因突变有关,其中最常见的突变是16号染色体长臂缺失,也可能是9号染色体长臂等。
真红细胞增多症患者可能会出现头痛、眩晕、耳鸣、疲乏、无力、健忘、注意力不集中、皮肤瘙痒等症状,还可能会出现消化不良、脾脏肿大等症状。患者可以在医生的指导下,服用阿司匹林肠溶胶囊、羟基脲片等药物,抑制血小板凝集,降低血栓形成。如果出现血栓症状,可以通过静脉切开取栓术治疗。
如果出现头痛、耳鸣等症状,可以到医院就诊治疗,以免延误病情,损害身体健康。
2023-07-25 03:20
举报你好,红细胞增多症的检查分为两个阶段,1.第一阶段检查:全血细胞计数/涂片检查;动脉血氧饱和度;铁蛋白;肝肾功能检查;腹部超声;血清促红细胞生成素;胸部X线片。2.第二阶段:骨髓穿刺/活检;细胞遗传学检查;BFU-E培养;氧解离曲线(p50);睡眠监测;肺功能检测;促红细胞生成素受体基因分析;VHL基因分析。
2019-03-20 15:39
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红细胞增多症(polycythemia)以红细胞数目、血红蛋白、红细胞压积和血液总容量显著地超过正常 水平为特点。儿童时期血红蛋白超过180g/L(16g/dl),红细胞压积大于55%和每公斤体重红细胞容量绝对值超过35ml,排除因急性脱水或烧伤等所致的血液浓缩而发生的相对性红细胞增多,即可诊断。本症可分为原发性与继发性两大类。原发性的即真性红细胞增多症;继发性的主要是由组织缺氧所引起的。
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用于中危或高危的原发性骨髓纤维化(PMF)(亦称为慢性特发性骨髓纤维化),真性红细胞增多症继发的骨髓纤维化(PPV-MF)或原发性血小板增多症继发的骨髓纤维化(PET-MF)的成年患者,治疗相关疾病相关脾肿大或疾病相关症状。
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