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胎儿成骨发育不全超声?

发病时间:不清楚

胎儿成骨发育不全超声?

补充说明:胎儿成骨发育不全超声?

a******W 2019-01-19 22:03

胎儿 怀孕 产检 脊柱 骨骼 性疾病 脆骨 蓝巩膜 耳聋 综合症 关节松弛 疼痛 妊娠

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精选回答(1)

何慧仪 主任医师 广州市第一人民医院 三甲

擅长:擅长妇科肿瘤(良、恶性卵巢肿瘤、子宫、宫颈肿瘤),宫颈病变、月经病,不孕不育症的诊断和治疗,以及腹腔镜、宫腔镜等微创检查及手术。

提问

成骨发育不全是一种比较少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,也叫做脆骨病等,特征就是骨质脆弱,蓝巩膜,耳聋和关节松弛等,这是一种因为间充质组织发育不全,胶原形成障碍所造成的先天性遗传性疼痛,建议在医生指导下看是终止妊娠还是治疗。

2019-01-20 00:34

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医生回答(1)

闵元华 主治医师 三甲

提问

胎儿的脊柱排列有序,胸部不对称,四肢短粗,骨骼结构模糊等,这是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,也叫做脆骨病或者是脆骨-蓝巩膜-耳聋综合症,这种疾病是具有遗传性和家族性的,也有少数是单发病例。

2019-01-19 23:59

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