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粘多糖贮积症半x隐？
补充说明：粘多糖贮积症半x隐？
2021-01-15 02:39
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
粘多糖代谢紊乱是由溶菌酶突变引起的。溶菌酶能降解人体细胞内的粘多糖，导致其活性丧失，粘多糖不能被降解代谢，导致粘多糖在体内储存。该病是一种非常重要的溶酶体贮积病。可分为七种类型：I、II、III、IV、VI和IX。其中III可分为四种亚型：III A、III B、III C和III D。IV可分为IVA和IVB亚型。虽然每种类型的致病基因和临床表现不同，但它们统称为粘液多糖代谢紊乱，是由粘液多糖作为底物积累引起的。
2022-09-16 13:36
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