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琥珀酰丙酮是查什么的？
补充说明：琥珀酰丙酮是查什么的？
a******W 2019-01-15 01:48
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
琥珀线丙酮往往在串联质谱的检查中被提到，其主要也只是起一个大体的筛查作用，仅仅凭琥珀线丙酮含量低，是不能进行确诊的，这里建议在给孩子做一个神经系统方面的检查，如果没有问题的话，就不会有什么事了，注意给孩子多喝水。
2019-01-15 02:07
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医生回答(1)
胡湛波 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
琥珀酰丙酮属于串联质谱的检查范畴，其主要目的是筛查婴儿是否患有遗传代谢类的疾病，不仅仅是提供一个大体的方向，并不能达到确诊的效果，这种情况建议去医院完善后续检查，一般情况如果孩子神经系统没有问题的话就没有事。
2019-01-15 03:36
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铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CER）又称铜氧化酶，是一种含铜的α2糖蛋白，分子量约为12万-16万，不易纯化。目前所知为一个单链多肽，每分子含6-7个铜原子，由于含铜而呈蓝色，含糖约10%，末端唾液酸与多肽链连接，具有遗传上的基因多形性。其作用为调节铜在机体各个部位的分布、合成含铜的酶蛋白，有着抗氧化剂的作用，并具有氧化酶活性。1分子铜蓝蛋白与8个铜原子结合，血清中约90%的铜原子与铜蓝蛋白结合。一般认为铜蓝蛋白由肝脏合成，一部分由胆道排泄，尿中含量甚微。
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