发病时间：不清楚
不发病能否检查出视网膜色素变性？
补充说明：不发病能否检查出视网膜色素变性？
a******W 2019-01-14 19:14
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精选回答(1)
杨健 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：擅长白内障、青光眼、角结膜病及斜弱视等疾病的诊治，熟练掌握小切口白内障摘除术、青光眼小梁切除术、共同性斜视矫正术等眼科手术。
提问
视网膜色素变性目前主流科研一直认为是一种先天性家主遗传性疾病。目前没有办法侧地根治。视网膜色素变性早期症状是眼盲，如果不采取治疗视力会逐渐降低，视野逐渐缩小，或成管状形视野。如病人早期在形成管制型视野前采取手术治疗会控制视野缩小。近亲结婚时导致视网膜色素变性的因素之一，它有一定的家主遗传性。但是也有部分病人非一次致病，这可能是基因突变所致。
2019-01-14 19:27
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医生回答(1)
王德林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
视网膜变性为家主遗传性疾病，有常染色体隐性、显性与性连锁性家主遗传，以隐性家主遗传最多，显性家主遗传次之，性连锁家主遗传最少。建议：可以通过羊水作胎儿染色体核型分析、染色体家主遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。
2019-01-14 20:54
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本病为一慢性进行性，双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难，大多数病例为常染色体隐性遗传，但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传，而后者不常见。本病也可为某些综合征（例如Bassen-Kornzweig综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征）的一部分。
银杏叶提取物片
主要用于脑部、周边等血液循环障碍。1、急慢性脑机能不全及其后遗症：中风、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。2、耳部血流及神经障碍：耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。3、眼部血流及神经障碍：糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。4、末梢循环障碍：各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
