发病时间：不清楚
轻度pku范围之？
补充说明：轻度pku范围之？
a******W 2019-01-12 12:34
氨基酸代谢病 新生儿疾病筛查 甲状腺功能减退 苯丙酮尿症 性疾病
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种严重威胁新生儿健康的遗传性代谢性疾病。因此，如果新生儿出生后测量，发现pku值超过正常范围，应及时治疗。本病患儿的正常代谢受阻，苯丙酮酸等代谢产物浓度增高，导致神经系统损伤。同时，酪氨酸的减少会导致多巴、多巴胺和肾上腺素的减少，也会影响神经系统的正常发育。根据医学证明，pku的正常值应为2-8。但由于测定方法较多，各医院质量控制标准不同，数据单元不同，各方面可能存在差异，对测定结果的影响或多或少。因此，不建议将其作为唯一的评价标准。
2019-01-12 12:52
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医生回答(1)
叶元兴 主治医师 三甲
提问
新生儿出生后将接受新生儿疾病筛查，主要是PKU和甲状腺功能减退。如果第一次筛查的结果不正常，他们需要及时做进一步的检查以排除患病的可能性。如果进一步检查的结果是阳性的，他们需要及时治疗，这将不会影响未来儿童的健康。
2019-01-12 14:13
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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