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致死性侏儒分哪两型?

发病时间:不清楚

致死性侏儒分哪两型?

补充说明:致死性侏儒分哪两型?

a******W 2019-01-12 04:01

侏儒 侏儒症 分娩 胎儿 骨骼 发育不良

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精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

没有分类。原则上,胎儿骨骼发育不良主要是由新突变引起的,复发风险低,有些是常染色体隐性遗传。如果复发的风险是25,并且没有胎儿样本,那么对你丈夫和妻子的基因测试不仅昂贵,而且也不太可能找出原因。应该考虑胎儿骨骼发育不良。胎儿接受了骨骼相关基因的测试。根据测试结果,将重新评估后代的风险。

2019-01-12 04:02

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医生回答(1)

张大伟 主治医师 三甲

提问

这是先天性的,不管是哪种类型,也没有后天突变这样的说法。夫妻之间没有突变,但是性腺嵌合体的可能性不能排除。如果是常染色体隐性遗传,那么除非夫妻双方都是携带者。后代有患病的危险,但不是100人,可以通过产前诊断分娩。

2019-01-12 05:28

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侏儒症 (垂体性矮小病,垂体性侏儒症,矮小症)

矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差(-2SD)以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异

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