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颅锁发育不全综合征？
补充说明：颅锁发育不全综合征？
a******W 2019-01-10 12:35
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
颅骨锁骨发育不全综合症是一种先天性骨骼系统的发育畸形，常为家族遗传性发育障碍。致病基因已证实称"RUNX2位",在第6染色体p21上，控制成骨细胞特殊转录因子基因突变，影响范围包括头骨骨化慢，骨缝密合极慢，可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成。应随时避免与保护头部而不致被碰伤或压伤；因为胸廓发育不良较易造成呼吸障碍，锁骨发育不全要避免拉提重物。采内科与外科治疗，持续评估因颅颜发展延缓而导致的状况。
2019-01-10 12:54
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医生回答(1)
姜文新 主治医师 三甲
提问
小儿锁骨颅骨发育不全综合征为原发性受染骨的骨化性疾病骨化发生在幼年为常染色体显性家族遗传亦有自发的病例颅骨手骨盆可有缓慢骨化趋势亦曾报道合并有骨硬化者。此种畸形为常染色体显性家族遗传与发育不全有关的基因为6p21该基因已经克隆过称之为CBFAl是骨母细胞特异的转录因子和骨母细胞分化的调节剂。
2019-01-10 13:46
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