发病时间：不清楚
成骨发育不全蓝巩膜？
补充说明：成骨发育不全蓝巩膜？
a******W 2019-01-10 12:35
我要咨询
精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
成骨不全又称脆骨症。原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性家族遗传性疼痛。蓝巩膜脆骨证医学上名之为蓝色巩膜。正常初生儿巩膜发育不成熟，呈淡蓝色，只有在生后3年，巩膜仍持续为蓝色时才诊断蓝色巩膜，呈常显性家族遗传。可以要小孩，但在要小孩前建议做染色体等检查。
2019-01-10 12:45
举报相关问题
医生回答(1)
程银兵 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
脆骨病医学名称为成骨不全症，是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病。特征是骨质脆弱，蓝巩膜，耳聋，关节松弛。本病具有家族遗传性和家族性，但也有少数为单发病例，如果想生育孩子的话，最好做基因检测，避免家族遗传给孩子。
2019-01-10 14:14
举报向医生提问
健康问答
