发病时间：不清楚
丙酸血症能活多久多久
补充说明：丙酸血症能活多久多久
2019-01-09 17:12
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精选回答(2)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
丙酸血症患者的存活时间因人而异，通常与病情的严重程度有关，不能一概而论。
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传病，是由于丙酰辅酶A脱氢酶缺陷导致丙酸代谢障碍，从而引起的疾病。患者通常会出现呕吐、腹泻、脱水等症状，还有可能会出现肌肉痉挛、嗜睡、呼吸急促等症状。如果患者的病情比较轻微，在经过积极有效的治疗后，通常不会影响正常的寿命。但如果患者的病情比较严重，在经过治疗后，可能会出现生命危险，但具体的存活时间因人而异，不能一概而论。
患者可以在医生的指导下，使用左卡尼汀、维生素B12等药物进行治疗，能够促进体内的丙酸代谢，从而缓解症状。同时也需要定期到医院复查，以便于调整治疗的方案。
2023-07-24 01:07
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
这是一种非常严重的疾病。孩子身体内的丙酸量过多。会导致她的发育异常。会比一般的孩子身材矮小和智商低下。并且很容易出现其他的并发症。其他的器官组织健康也受到了威胁。这个存活率要根据孩子的情况来定。如果说治疗早并且治疗效果比较好。是可以和正常人一样的。
2019-01-09 17:18
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医生回答(1)
董璐琳 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
它是由于基因的异常，导致孩子身材矮小和智力异常。并且其他组织器官也会出现相应病变。并且存活率很低。一般而言。孩子不会超过十岁。并且对于孩子的心理负担也会非常大。一般会采用激素这种药物治疗。
2019-01-09 18:40
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
