发病时间：不清楚
遗传代谢病筛查有必要做吗
补充说明：遗传代谢病筛查有必要做吗
2018-12-29 19:58
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
遗传代谢病筛查很有必要。遗传代谢病筛查的方法包括血液检测、尿液检测、基因检测。
1、血液检测
血液检测是最常用的遗传代谢病筛查方法，可以检测到患者体内的氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物、蛋白质等代谢物是否存在异常。如果患者的血液中氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等代谢物的含量比较高，可能存在遗传代谢病的情况。
2、尿液检测
尿液检测是一种常用的遗传代谢病筛查方法，可以检测到患者体内的尿素、尿酸、肌酐、尿素氮等代谢物是否存在异常。如果患者的尿液中存在尿素、尿酸、肌酐等代谢物，可能存在遗传代谢病的情况。
3、基因检测
基因检测是一种通过血液、尿液等方式进行检测的方法，可以检测到患者体内是否存在遗传性疾病，可以检测的遗传性疾病包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、糖尿病等。
如果患者存在遗传代谢病，可以到医院进行针对性的治疗，以免延误病情。在日常生活中，患者需要注意饮食健康，避免食用油腻、辛辣刺激的食物，可以食用新鲜的水果蔬菜，如苹果、菠菜等。同时，患者还需要养成良好的生活习惯，避免熬夜，保持充足的睡眠时间。
2023-07-26 03:10
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刘啸峰 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：对各系统疑难疾病的CT、MR诊断具有一定造诣，擅长腹部CT、MR诊断及后处理新技术的临床应用等。
提问
为了下一代，对于遗传代谢病筛查有必要做，建议到正规医院检查检查，可以有效的确保孩子的身体发育情况，遗传代谢性疾病筛查可以通过查血和查尿多方面结合检查，其作用比较明显，采取新生儿足跟血的纸片进行，新生儿遗传代谢病预防关键是早期筛查、及时发现，是可以做的。
2018-12-29 20:07
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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