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遗传代谢病筛查有必要做吗

发病时间:不清楚

遗传代谢病筛查有必要做吗

补充说明:遗传代谢病筛查有必要做吗

2018-12-29 19:58

遗传代谢病 发育 性疾病 尿素 尿酸 肌酐 尿素氮 苯丙酮尿症 甲状腺功能减退症 糖尿病 苹果 菠菜

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精选回答(2)

刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲

擅长:阴道炎,宫颈炎,宫颈病变,计划生育,多囊卵巢,产前诊断,子宫肌瘤,卵巢包块等

提问

遗传代谢病筛查很有必要。遗传代谢病筛查的方法包括血液检测、尿液检测、基因检测。

1、血液检测

血液检测是最常用的遗传代谢病筛查方法,可以检测到患者体内的氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物、蛋白质等代谢物是否存在异常。如果患者的血液中氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等代谢物的含量比较高,可能存在遗传代谢病的情况。

2、尿液检测

尿液检测是一种常用的遗传代谢病筛查方法,可以检测到患者体内的尿素、尿酸、肌酐、尿素氮等代谢物是否存在异常。如果患者的尿液中存在尿素、尿酸、肌酐等代谢物,可能存在遗传代谢病的情况。

3、基因检测

基因检测是一种通过血液、尿液等方式进行检测的方法,可以检测到患者体内是否存在遗传性疾病,可以检测的遗传性疾病包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、糖尿病等。

如果患者存在遗传代谢病,可以到医院进行针对性的治疗,以免延误病情。在日常生活中,患者需要注意饮食健康,避免食用油腻、辛辣刺激的食物,可以食用新鲜的水果蔬菜,如苹果、菠菜等。同时,患者还需要养成良好的生活习惯,避免熬夜,保持充足的睡眠时间。

2023-07-26 03:10

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刘啸峰 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:对各系统疑难疾病的CT、MR诊断具有一定造诣,擅长腹部CT、MR诊断及后处理新技术的临床应用等。

提问

为了下一代,对于遗传代谢病筛查有必要做,建议到正规医院检查检查,可以有效的确保孩子的身体发育情况,遗传代谢性疾病筛查可以通过查血和查尿多方面结合检查,其作用比较明显,采取新生儿足跟血的纸片进行,新生儿遗传代谢病预防关键是早期筛查、及时发现,是可以做的。

2018-12-29 20:07

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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