首页> 外科> 神经外科> 肌肉活检> 哪些病需要做肌肉活检?

精选回答(1)

徐刚 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:擅长泌尿外科常见疾病的诊治

提问

需要活检的疾病:先天性肌病、炎性肌病、代谢性肌病(线粒体肌病、糖原累积病和脂肪瘤病)。选择性活检病:肌营养不良临床考虑DMD或BMD,但儿童没有通过基因检测(阳性率65%)属于神经源性肌萎缩,必须检查。一般不做活检疾病,但需要与其他疾病鉴别时做: 神经肌肉接头病 离子通道病(周期性瘫痪和肌强直性肌肉病)。需要鉴别诊断的患者是必须查肌肉活检。 肌肉活检是一种通过手术获取一小块骨骼肌标本的病理学检查方法。病理学是临床与基础的桥梁。它是确定肌肉疾病的诊断疾病的性质的主要方法,也是一种不可替代的方法。

2018-12-25 16:05

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医生回答(1)

赵德开 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

肌肉活检的适应证可以说,几乎所有肌肉力量减弱和可疑的肌肉疾病的患者都适合于肌肉活检。然而,近来,一些疾病可以根据临床症状并结合遗传检查来诊断,因此这些疾病的患者不必进行肌肉活检(强调遗传检查不能完全代替肌肉活检,例如,很难通过以下方法检测DMD/BMD中的点突变:遗传检查)除了肌肉疾病之外,其他肌肉损伤疾病(如脂代谢、糖原累积病、结节性动脉周围炎、肌阵挛双生癫痫(Lafora病、蜡样脂褐素、线粒体疾病等)也需要肌肉活检。

2018-12-25 17:23

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肌阵挛

肌阵挛性癫痫即LennoX综合征,是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征,即年龄决定性癫痫性脑病(age-dependent epileptic encephalopathy)的一种类型,又称小运动型发作(minor motor seizures)、Lennox-Gastaut综合征、小发作变异型、瞬目-点头-跌倒发作、肌阵挛性起立不能性小发作(myoclonoastatischel petit mal)等。1938年Gibbs就对本病征作了记载,但认为是小儿癫痫的一种类型,归属于小发作变异型。其特点为发病年龄早,幼儿时期起病,发作形式多样,治疗较困难,智力发育受影响。Lennox于1945~1960年曾详细研究并报道了本病的脑电图改变,其后Gastaut于1966年又进一步研究其临床表现与脑电图的关系,并认为是一独立的疾病。 年龄决定性癫痫性脑病是年龄特异性很显著的特殊型癫痫,由抑制扩散的新生儿癫痫性脑病(Early-infantile epileptic encephalopathy with suppressive burst)、West综合征和Lennox综合征三者组成。三者关系密切,随年龄增长而依次移行即新生儿癫痫性脑病→West综合征→Lennox综合征。

  • 症状起因:本病征可由先天发育障碍、代谢异常、围生期缺氧、神经系统感染或癫痫持续状态所致脑缺氧均可引起。病因为出生前因素占10%~15%,围生期的占15%~36%,出生后的占10%~25%,原因不明的占30%~70%,对本病征的遗传因素尚有争议。

  • 可能疾病: 克雅氏病 原发性癫痫 原发性阅读癫痫 新生儿惊厥 致死性家族性失眠症

  • 常见检查:

  • 就诊科室:内科

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