发病时间：不清楚
什么是氨基酸病
补充说明：什么是氨基酸病
2018-12-22 14:57
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精选回答(2)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
氨基酸病是一种氨基酸代谢紊乱的遗传性疾病。
氨基酸病是一种常见的氨基酸代谢紊乱，主要是由于氨基酸分解代谢中的酶类缺乏，导致血液中的氨基酸增多，从而引起的疾病。患者在发病时可能会出现消瘦、精神萎靡、发育迟缓等症状，如果病情比较严重，还可能会引起智力低下、癫痫等并发症。患者可以在医生的指导下使用维生素C片、维生素B片等药物辅助改善，如果药物无法改善，可以在医院通过手术的方式进行治疗。
在日常生活中，要保持良好的生活习惯，不要过度劳累，也不要熬夜，可以多吃一些新鲜的水果蔬菜，例如苹果、西红柿等，不要吃辛辣刺激类食物，例如辣椒、生姜等。可以结合自身情况，适当增加户外运动，例如慢跑、骑自行车等。
2023-07-24 01:04
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，后者系由氨基酸的转逆、吸收障碍所引起，常为肠道或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍，此病注意多休息，身体条件允许的情况下适量运动，饮食要特别注意。
2018-12-22 15:11
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医生回答(1)
葛博龙 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
根据你所描述的情况来判断，氨基酸代谢病主要与患者平时不健康的生活习惯有关，应进行及时的治疗。氨基酸代谢病是一种较罕见的病，但还是可以治疗的。可采取一些传统型的中药治疗。及时的治疗是关键，应提高重视。
2018-12-22 15:01
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
