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尿氨气味大是怎么回事？
补充说明：尿氨气味大是怎么回事？
a******W 2018-12-22 02:13
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精选回答(1)
王婷 副主任医师 绵阳市第三人民医院 三甲
擅长：擅长于急慢性肾炎，肾病综合征，糖尿病肾病等继发性肾病，尿路感染，急慢性肾衰竭及中毒性疾病诊治有着丰富经验。擅长各种血液净化治疗。
提问
如果宝宝尿的尿里面尿氨气味特别大的话，首先要考虑是不是得了苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是一种会影响孩子智力发育的疾病，疾病最主要的症状就是尿液里面会有一股特别刺鼻的异味，一旦发现有这种情况，就要去医院做检查，确诊为苯丙酮尿症后再对症治疗。
2018-12-22 02:15
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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