发病时间：不清楚
小孩结节性硬化症基因突变会死吗？
补充说明：小孩结节性硬化症基因突变会死吗？
a******W 2018-12-21 14:50
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
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结节性硬化脑病是结节性硬化的表现之一。癫痫、智力迟钝和特殊的面部痔疮是结节性疾病的三种主要诊断症状，对人体造成了很大的伤害。皮肤的第一个损伤是面部的血管纤维瘤。皮肤的大部分损伤位于鼻唇沟和鼻子两侧。分散的淡黄色和红色毛细血管扩张。也有甲骨周围纤维瘤。它们经常出现鲜红、光滑、坚韧的丘疹状植物。智力明显下降，严重智力迟钝的患者可以表明他们不会进行更复杂的思维活动。
2018-12-21 15:06
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刘华娟 主治医师 三甲
擅长：全科
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另一个症状是癫痫，这是由基因突变分析的高成本引起的。因此，许多病人不能做基因检查，所以不可能像常规检查一样做基因检查。目前，结节性硬化症的诊断主要基于对患者临床表现的综合判断。由于每个患者的临床表现不一定相同或不会显示该疾病的典型症状，给临床诊断带来了一些困难，造成了一定的误诊率，提高了诊断率。目前，主要是提高医生和病人的警惕性。
2018-12-21 14:58
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
果糖二磷酸钠口服溶液
1.用于心肌炎、心肌病及冠心病的治疗；2.用于缺血缺氧性脑病、脑供血不足、高热或缺氧性颅脑损伤的治疗；3.用于脂肪肝、急慢性肝炎、肝硬化及酒精性肝病等疾病的治疗。
