发病时间：不清楚
成骨发育不全怎么确诊
补充说明：成骨发育不全怎么确诊
2018-12-20 18:48
蓝巩膜 实验室检查 骨质疏松 常染色体显性遗传病 碱性磷酸酶
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精选回答(2)
崔尚斌 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：脊柱侧弯畸形，颈椎病 腰椎间盘突出症，脊柱肿瘤，脊柱创伤
提问
成骨发育不全一般可以通过X线检查、实验室检查、骨髓检查等方法确诊。
1、X线检查
X线检查是诊断成骨发育不全的首选方法，可以确定骨质疏松的部位和程度，对成骨发育不全进行分型。
2、实验室检查
成骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，患者可以通过检测血清碱性磷酸酶、尿羟脯氨酸等项目，辅助诊断疾病。
3、骨髓检查
骨髓检查是诊断成骨发育不全的重要方法，可以通过骨髓涂片和骨髓活检，诊断骨髓中有无异常浆细胞，有助于诊断疾病。
除此之外，还可以通过体格检查、磁共振成像等方法进行诊断。建议患者及时就医治疗。
2023-07-22 06:47
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
1.成骨发育不全的患者易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。
2.软骨发育不良是由婴儿先天性缺钙引起的，导致喉部先天性喘息。婴儿会随着补钙逐渐变得正常。
3.一般来说，它可以在两年内恢复。它可以给婴儿一些葡萄糖酸钙口服液，同时，它可以服用鱼肝油来促进钙的吸收。建议你积极补充钙质和鱼肝油给宝宝，晒太阳。与此同时，建议你每天给你的宝宝按摩疗法，这样宝宝慢慢长大后会好起来。
2018-12-31 22:17
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医生回答(1)
李娟 主治医师 三甲
提问
成骨发育不全为先天性异型增生，男女发病率相同，多数患者存活时间较长，为常染色体显性遗传。超过15%的患者有家族史。本病为常染色体显性或隐性遗传，可为散发病例，蓝巩膜传播率为100%，听力损失因年龄不同而不同，散发病例由新突变引起，常与老父母有关
2018-12-20 18:56
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一位母亲怎么也不让4岁的儿子看电视。原因是，儿子体质原本不好，又经常看电视，看得来眼睛都发蓝了。结果，孩子又哭又闹，甚至把以住挑食偏食的进餐变为拒绝进餐，以示抗议——而他的眼睛更加发蓝。 这里所说的“蓝眼睛”是指在正常自然光度下，眼睛巩膜呈现浅蓝色。其实，这种巩膜发蓝，并非看电视引起，而是缺铁性贫血的早期信号。
症状起因：这要从人的生理上说起。因为，人的巩膜是由胶原组织组成，而体内的铁元素又是合成胶原的重要辅助因子。如果体内缺铁，胶原合成不足，巩膜就变薄，无法有效摭掩眼球内棕黑色的脉络膜，在自然了光下看去，就呈浅蓝色了。有研究表明，亚裔儿童眼巩膜本应呈现灰白色，如果发蓝，即可从贫血考虑。因为，儿童盆血本应具备的皮肤粘膜苍白表现，往往迟于眼巩膜发蓝出现。
可能疾病：镰状细胞贫血眼部病变 继发性铁粒幼细胞性贫血 遗传性铁粒幼细胞性贫血 铜中毒引起的溶血性贫血 铅中毒引起的溶血性贫血
就诊科室：眼科
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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本品用于骨质疏松和骨质疏松症，骨折，骨关节炎，骨无菌性坏死等。
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