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氨基酸代谢病能治好吗？
补充说明：氨基酸代谢病能治好吗？
a******W 2018-12-20 16:50
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
氨基酸代谢异常即氨基酸病，可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍，当神经系统受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。建议到当地的正规医院做相关检查，明确原因，决定是否治疗及治疗方案。
2018-12-20 16:53
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医生回答(1)
姚龙夏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半岁或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充，饮食控制维生素等综合治疗后不少病例神经症状可以改善。
2018-12-20 16:54
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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