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怀孕能查出脆骨病吗？
补充说明：怀孕能查出脆骨病吗？
a******W 2018-12-19 15:57
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精选回答(1)
何慧仪 主任医师 广州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长妇科肿瘤(良、恶性卵巢肿瘤、子宫、宫颈肿瘤)，宫颈病变、月经病，不孕不育症的诊断和治疗，以及腹腔镜、宫腔镜等微创检查及手术。
提问
孕早期脆骨病遗传，遗传率为50%,遗传与性别无关。有许多病友上数若干辈都没有这样的病人,这可能会是两种情况,其一是自己是基因突变的结果,其二是上辈人可能病情较轻,没有表现得特别突出，最好直接咨询主治医生，平时一定要放松心情，定期产检，可以在怀孕14周至20周之间做唐氏筛查，怀孕，22周至26周之间做个四维大排畸检查。
2018-12-19 16:01
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医生回答(1)
查继红 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
可以根据b超、唐氏筛查以及羊水和绒毛的基因分析密切关注胎儿情况。患有脆性骨病的孕妇必须尽快咨询专业医生，并在专业医生的指导下进行妊娠和分娩。脆骨病是一种染色体异常的遗传病。患有脆性骨病的父母将会传给下一代。这种疾病与胎儿的性别无关。
2018-12-19 16:01
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病： 小儿唐氏综合征
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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