发病时间：不清楚
成骨发育不全症状
补充说明：成骨发育不全症状
2018-12-19 14:25
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林庆荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：四肢骨折，我关肢体畸形，骨感染，骨关节损伤
提问
成骨发育不全一般会出现骨质疏松、骨骼畸形、骨折等症状。
1、骨质疏松
成骨发育不全是一种遗传性疾病，通常会影响骨骼的发育，导致骨骼中的钙质流失，进而引起骨质疏松。
2、骨骼畸形
成骨发育不全通常会导致骨骼的形状改变，出现不同程度的骨骼畸形，如头颅变大、前额突出、颅骨增厚等。
3、骨折
成骨发育不全还可能会导致骨骼的脆性增加，在受到外力撞击后，容易发生骨折。
除上述症状外，还可能会出现骨骼疼痛的症状。患者可遵医嘱服用碳酸钙D3片、葡萄糖酸钙口服溶液等药物进行治疗。同时，还应注意休息，避免剧烈运动。
2023-07-22 06:47
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
成骨发育不全是先天性发育不良，男性和女性发病率相同。大多数患者存活很长时间并且是常染色体显性遗传。超过15％的患者有家族病史。该疾病是常染色体显性遗传或隐性遗传。它可能是零星的。蓝色巩膜的透射率为100％。听力损失随年龄而变化。散发病例是由新突变引起的，通常与老父母有关。
2018-12-19 14:36
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医生回答(1)
孟文石 主治医师 三甲
提问
一般在医学临床上来说成骨发育不全的特征就是胶原蛋白发育不全，而对于人体来说，胶原蛋白则是人体皮肤，肌腱，骨骼，软骨和其他结缔组织的主要成分。患者的胶原蛋白组织含有过多的脯氨酸。当患者给予脯氨酸时，血液中脯氨酸的峰值低于正常儿童。在骨中，主要产生成骨细胞或其活性降低，并且不能产生碱性磷酸酶，或两者都产生，导致骨膜下和软骨内骨生成和正常骨生成的阻塞。
2018-12-19 14:39
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骨质疏松症(osteoporosis)是一种系统性骨病，其特征是骨量下降和骨的微细结构破坏，表现为骨的脆性增加，因而骨折的危险性大为增加，即使是轻微的创伤或无外伤的情况下也容易发生骨折。骨质疏松症是一种多因素所致的慢性疾病。在骨折发生之前，通常无特殊临床表现。该病女性多于男性，常见于绝经后妇女和老年人。随着我国老年人口的增加，骨质疏松症发病率处于上升趋势，在我国乃至全球都是一个值得关注的健康问题。
