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多囊肾pkd1和pkd2？
补充说明：多囊肾pkd1和pkd2？
a******W 2018-12-19 13:44
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精选回答(1)
王稳莹 副主任医师 西安医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长妇产科各种疾病。
提问
你好，关于多囊肾pkd1和pkd2这个问题，如果你有明确的多囊肾病家族史（你的母亲是否确诊多囊肾病），那么根据你提供的超声检查结果可以确诊为常染色体显性多囊肾病。至于你属于PKD1还是PKD2基因突变致病最准确的判断方式是进行基因检测，家系中不同患者的病史可以作为参考分析因素，不能作为确定的依据。目前不存在正常囊肿成长速度的说法，中国人群多囊肾病患者肾脏体积年增长速度为5.6%，这是由于肾脏囊肿不断增大造成的。
2018-12-19 14:03
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多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病，其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成，系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良，分泌尿液排出受阻，肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病，据遗传学特点，分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾，autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)两类。
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