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马凡氏综合症怎样检查
补充说明：马凡氏综合症怎样检查
2018-12-19 11:50
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精选回答(3)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
马凡氏综合征可以通过体格检查、实验室检查、影像学检查等进行确诊 。
1、体格检查
马凡氏综合征是一种先天性疾病，一般是由于遗传因素导致。可以通过体格检查，观察患者的身高、体重等，初步判断是否存在疾病。
2、实验室检查
可以通过实验室检查，检测血液中的酶活性，可以辅助诊断是否患有马凡氏综合征。
3、影像学检查
还可以通过X线检查、心脏彩超等，可以观察心脏是否出现异常，辅助诊断疾病。
除此之外，还可以通过心电图、超声心动图等进行确诊。在确诊后可以在医生指导下通过骨骼肌手术、胸腔镜手术等方式进行治疗。
2023-07-24 01:12
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杨书文 主任医师 北京医院 三甲
擅长：精通高血压、冠心病、心律失常、心衰、呼衰、慢阻肺、肾病、肾衰、胃食管反流病、消化道出血及溃疡、糖尿病等内科常见病及疑难重症的诊治。
提问
马凡氏综合征需要做裂隙灯检查、X线检查、超声心动图和CT、核磁共振检查等。
马凡氏综合征又称马方综合征，是一种特殊遗传性结缔组织病，是常染色体显性遗传病。主要表现为四肢、手指和脚趾细长。一般来说患者身高明显高于正常人，可能伴有异常扁平角膜或晶状体脱位。大多数患者可能伴有心血管异常，可能有各种心律失常，如房室传导阻滞、心房颤动、心房扑动等，确诊需要做几项结合检查，1、裂隙灯检查：可判断是否有异位晶状体。2、X线检查：指骨细长，掌骨指数为≥8.4，即右第二掌骨与第五掌骨的长宽比。正常值为5.5～8.0。3、超声心动图：可见主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全等复杂心脏畸形。4、CT、核磁共振检查，马凡氏综合征没有特殊治疗方法，一般通过对症治疗。
由于这种病是致命疾病，建议患者积极治疗。
2022-07-04 15:19
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陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
马凡综合征的主要危害是心血管疾病，特别是合并主动脉瘤，应及早发现并早期治疗。诊断可以基于三个主要体征的临床表现和骨，眼和心血管变化的家族史。临床上，它分为两种类型：具有三个主要特征的那些被称为完整类型;那些只有两个项目的人称为不完整类型。最简单的诊断这种疾病的方法是超声心动图，任何怀疑的人都可以进行超声心动图检查。进一步诊断需要MRI（磁共振成像）。目前没有具体的治疗方法。
2018-12-19 12:00
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医生回答(1)
郑力行 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
马凡综合征是常染色体显性遗传，这意味着如果你没有表现出症状，你基本上可以排除携带致病基因的可能性。然而，马凡氏综合征的潜伏期很长，并不容易显示。建议每年进行一次主动脉检查，以检查主动脉是否有动脉瘤。在你的情况下，22岁，没有明显的表现，那么你有马凡综合症的概率极低。
2018-12-19 11:54
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
玻璃酸钠滴眼液
眼睛疲劳、眼干燥症、眼干燥综合症、斯-约二氏综合症等内因性疾患。手术后药物性、外伤、光线对眼造成的刺激及戴隐形眼镜等引起的外因性疾病。
贝前列素钠片
慢性动脉闭塞性疾病如雷诺氏病、雷诺氏综合征，慢性脑梗塞及其它慢性动脉闭塞性疾病等。
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
醋酸泼尼松片
主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病。适用于结缔组织病，系统性红斑狼疮，严重的支气管哮喘，皮肌炎，血管炎等过敏性疾病，急性白血病，恶性淋巴瘤以及适用于其他肾上腺皮质激素类药物的病症等。
