发病时间：不清楚
亨廷顿舞蹈症怎么确诊？
补充说明：亨廷顿舞蹈症怎么确诊？
a******W 2018-12-18 11:49
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精选回答(1)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
您好，这个亨廷顿舞蹈症其实是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。它起病隐匿，进展缓慢，以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要特征。建议的话最好据阳性家族史、典型的舞蹈样运动、精神障碍和进行性痴呆、以及基因检测阳性结果而加以诊断。
2018-12-18 11:54
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医生回答(1)
赵丽 主治医师 三甲
提问
您好，关于对于亨廷顿舞蹈症的检查，首先我们先了解下亨廷顿舞蹈症它是跟遗传相关的基因突变导致的神经系统变性疾病。而目前这个病的主要检查包括临床检查和一些辅助治疗的辅助检查手段。建议该病患者去医院进行相应检查，对应治疗！
2018-12-18 11:59
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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