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半乳糖血症怎么得？
补充说明：半乳糖血症怎么得？
2021-12-18 08:42
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许吉成 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：胃溃疡，消化道出血，肝硬化，胃肠道息肉，胰腺炎，结肠炎，溃疡性结肠炎，克罗恩病，慢性胃炎，胃肠道肿瘤，脂肪肝，肝功能异常
提问
目前半乳糖血症是常染色体隐性遗传导致的疾病，一般多是父母都含有此隐性的基因才可以患有此病，孩子出生后导致 产生分解半乳糖的每缺失而导致孩子的半乳糖增加而引起的一系列的症状，比如呕吐，腹泻，白内障，肝脾肿大，智力低下等症状，还是不及时的治疗多6周内死亡，如果及时的早期诊断此病的话，喂以不含乳糖和半乳糖的食物，孩子多可以正常的发育。
2022-09-14 16:31
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
