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白化病如何预防?

发病时间:不清楚

白化病如何预防?

补充说明:白化病如何预防?

a******W 2018-12-18 01:48

白化病 弟弟 失明 酪氨酸 黑色素 毛发 皮肤 视力 部分白化病 免疫缺陷 肺纤维化 遗传病

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精选回答(1)

孙广政 副主任医师 广州市第一人民医院 三甲

擅长:擅长各种皮肤病和疑难病治疗,如荨麻疹,湿疹,白癜风,银屑病,天疱疮,重症药疹,特异性皮炎,脱发,痤疮,各种癣病,细菌性感染等,各种性病,如淋病,非淋性尿道炎,各期梅毒,尖锐湿疣,生殖器疱疹,肉芽肿等。

提问

白化病这问题的病因是黑色素细胞的酪氨酸酶缺乏,或酪氨酸酶相关酶异常的共同作用,使黑素小体内酪氨酸不能转化为黑色素,所致毛发,皮肤,眼的颜色变浅,酪氨酸酶缺乏而致,会产生一些相应的现象。白化病这问题的主要危害是对视力的损害,极少部分白化病这问题患者因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡,是需要干预的严重家族遗传病之一。

2018-12-18 02:05

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医生回答(1)

李华 主治医师 三甲

提问

目前预防白化病这问题的方法可以在成家前一定要向专家咨询清楚,减少近亲成家的可能性,这对预防白化病这问题是非常重要的措施之一。当然在成家前做婚前的检查和在生产前做产前基因诊断是预防白化病这问题患者出现的重要措施来的。

2018-12-18 01:54

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疾病百科

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白化病 (白斑病)

白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。

  • 多发人群:近亲结婚的家族及有家族遗传史患者

  • 治疗费用:市三甲医院约(30000 —— 80000元)

适用药品

参白化痔胶囊

清热解毒,凉血止血。用于Ⅰ、Ⅱ期内痔混合痔所致的便血肛门坠胀坠痛,大便干燥或秘结等症。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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