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怎样确诊马凡氏综合症?

发病时间:不清楚

怎样确诊马凡氏综合症?

补充说明:怎样确诊马凡氏综合症?

a******W 2018-12-16 13:27

马凡氏综合症 马凡氏综合征 综合征 先天性中胚层发育不良 营养不良 骨骼 眼病 缺陷

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精选回答(1)

陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术,全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术,半月板成形术、关节清理术。

提问

Marfan综合征也被称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛征和四肢细长,是一种显性遗传疾病。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼病和心血管异常,这是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。只要基因中存在异常等位基因,就会导致常染色体显性遗传疾病,在这种疾病中存在垂直传播。

2018-12-16 13:43

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医生回答(1)

赵天星 主治医师 三甲

提问

如果父母都没有这种疾病,不要担心你的孩子是马凡氏综合症。以耳垂为例:常染色体显性遗传[1]指由常染色体显性基因控制的性状的遗传。因为耳垂比非耳垂占主导地位,它由一对基因(A,A)控制,那么AA和AA个体都有耳垂。有耳垂的人和没有耳垂的人结婚。如果有带有耳垂的人工杂交,一半的孩子没有耳垂。

2018-12-16 13:30

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马凡氏综合征 (蜘蛛指)

马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。

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