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常染色体显性遗传病是什么？
补充说明：常染色体显性遗传病是什么？
2021-12-15 11:43
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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
首先，我们需要了解一些关于染色体的知识。在我们体内，所有的遗传密码都包含在染色体中。通常，身体的一些特征或形状是由其上的“等位基因”决定的，例如单眼睑或双眼睑，这些是由常染色体上的等位基因决定的。当然，这一对基因包括“显性基因”和“隐性基因”。有些疾病可由显性决定，而另一些疾病可由隐性直接决定。通常，我们身体的许多表现是由优势决定的，所以相对于疾病的发病率，优势疾病的概率肯定要高得多。
2022-09-05 09:35
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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