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胎儿软骨病能查出来吗？
补充说明：胎儿软骨病能查出来吗？
2021-12-15 10:16
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鹿志霞 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：生殖内分泌疾病，多囊卵巢综合征，月经失调，不孕症，产科急危重症；妊娠恶阻、胎动不安、乳汁淤积、产后恶露不绝、缺乳等。产后盆底康复。
提问
软骨病一般是指胎儿软骨发育不全。胎儿软骨发育不全一般能查出来。
胎儿软骨发育不全是一种染色体疾病，主要与基因突变、孕期感染、孕期服用药物等原因有关，可能会出现四肢短小、关节活动受限等症状，还可能会出现鼻梁塌陷、耳廓低平等症状。胎儿软骨发育不全一般可以通过四维彩超检查、唐氏筛查、羊水穿刺等检查发现。如果确诊胎儿软骨发育不全，可以在医生的指导下，服用维生素D滴剂、乳酸钙颗粒等药物治疗。
如果出现四肢短小、关节活动受限等症状，要及时到正规医院就诊治疗，以免延误病情，对身体造成严重损害。在日常生活中，孕妇要注意休息，避免过度劳累。
2022-08-27 00:40
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
