发病时间：不清楚
苯丙酮酸尿症是缺乏什么？
补充说明：苯丙酮酸尿症是缺乏什么？
2018-12-14 22:06
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张桂红 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：急性肾损伤、慢性肾脏病及各种并发症的诊断及治疗，急慢性肾小球肾炎的诊断及治疗。
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苯丙酮尿症一般是缺乏B族维生素。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢失调疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。患者一般会出现智力发育迟缓、以及出现癫痫发作等症状。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的重要物质，如果患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，从而引起神经系统的症状。因此，苯丙酮尿症一般是缺乏B族维生素。
对于苯丙酮尿症的患者，如果出现了明显的症状，可以在医生的指导下口服盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。在日常生活中，患者还可以适当地进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，可以增强体质，有助于病情的恢复。另外，苯丙酮尿症的患者要避免食用富含苯丙氨酸的食物，如海鲜、动物内脏等，以免加重病情。
2023-03-07 13:46
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曾重 副主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：外科，男科疾病
提问
苯丙酮尿症酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小效果愈好。
2018-12-14 22:13
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李岗锋 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传因为缺乏苯丙酮氨酸的羟化酶导致的。所以目前并没有什么太好的治疗方法，临床上可能会出现智力低下，以及运动发育落后的症状，但是可以通过控制饮食方面予以纠正！
2018-12-14 22:13
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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