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氨基酸代谢病挂什么科？
补充说明：氨基酸代谢病挂什么科？
a******W 2018-12-14 13:53
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
挂儿科检查，项目：脯氨酸、精氨酸、羟脯氨酸、脑电图、大便常规、血尿常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。遗传性酪氨酸血症患儿血清酪氨酸和尿酪氨酸水平升高。血清蛋氨酸（蛋氨酸）和其他氨基酸水平也升高。哈特努普病患儿尿中性氨基酸水平升高，尿脯氨酸、羟脯氨酸和精氨酸含量正常。脑电图检查。基因检测和产前诊断。X线、CT、MRI检查。
2018-12-14 14:01
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医生回答(1)
李婉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
氨基酸代谢性疾病主要有两种原因，即某些酶缺乏和氨基酸吸收障碍。前者是已知或不确定的某些酶的缺乏或减少，后者是由氨基酸反转和吸收紊乱引起的。它通常是某些氨基酸在肠道或其他组织中的吸收紊乱。这种疾病应该多注意休息。
2018-12-14 14:00
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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