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遗传性共济失调的症状？
补充说明：遗传性共济失调的症状？
a******W 2018-12-14 11:24
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精选回答(1)
赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
早期症状:步态异常是最常见的遗传性共济失调，多为首发症状。他们的特点是醉酒或剪刀步态，当道路不平坦时，走路更稳定。晚期症状:吞咽困难和饮水咳嗽是由脑干核损伤引起的。随着病情的发展，临床表现越来越明显，震颤也越来越常见。
2018-12-14 11:40
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医生回答(1)
孟文石 主治医师 三甲
提问
姿势和步态异常不稳定，步态蹲伏。走路时，两只脚是分开的，不确定是否会抖动。在严重的情况下，很难安静地坐着。上颌损伤前倾，下颌损伤后倾，上肢共济失调不明显。2、自发性运动协调障碍:由于小脑半球损伤所引起的同侧肢体共济失调患者常出现:距离差和故意震颤，上肢越重，动作越接近目标，震颤越多。眼球正盯着病灶一侧，表现为大的眼球震颤
2018-12-14 11:33
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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