发病时间：不清楚
黑斑息肉综合征的症状会不会在直肠部位癌变
补充说明：黑斑息肉综合征的症状会不会在直肠部位癌变
P*******6 2018-11-26 09:42
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张森 副主任医师 开封市儿童医院
擅长：小儿疝气，鞘膜积液，隐睾，扁桃体腺样体肿大，小儿厌食、小儿佝偻等小儿、新生儿科疾病。
提问
要先告知具体症状表现，到消化内科面诊检查评估病情。检查大便常规，结肠镜等，有肿物做病理检查定性质。
2018-11-26 16:08
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张静 主治医师 湖州第六医院
擅长：擅长治疗内科常见病及多发病，如胃肠功能紊乱、消化性溃疡、肝硬化、慢性胃炎、高血压、冠心病、急性脑血管病、慢性支气管炎、肺炎等。
提问
黑斑息肉综合征是常染色体显性遗传病，约50 %患者有明显家族史。主要表现为面部、口唇周围和颊钻膜的色素沉着，以及胃肠道多发息肉，病理上为错构瘤。控制不稳定的也是会有癌变的可能性。
2018-11-26 12:14
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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